¿Qué es la "herencia mitocondrial"?
Los 46 cromosomas normales de nuestro cuerpo se encuentran en el centro de la célula, que también recibe el nombre de "núcleo". Las mitocondrias son estructuras de la célula que se encuentran fuera del núcleo, en el citoplasma (líquido). Las mitocondrias producen la energía para las células. También contienen sus propios genes, separados de los del núcleo.
A diferencia de los genes nucleares, que se heredan de ambos padres, los genes mitocondriales solo se heredan de la madre. Si se produce la mutación de un gen mitocondrial, este se transmite de una madre a todos sus hijos. Sin embargo, los hijos varones no transmiten el gen a sus propios hijos, mientras que las hijas mujeres se lo pasarán a su descendencia y así sucesivamente. La primera enfermedad humana asociada a una mutación en el ADN mitocondrial se denomina "neuropatía óptica hereditaria de Leber" (LHON, por su sigla en inglés).
¿Qué es la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?
La neuropatía óptica hereditaria de Leber causa una pérdida indolora de la visión central debido a la muerte de los nervios ópticos. Produce ceguera en adultos jóvenes, comúnmente entre los 12 y 30 años de edad. Ambos ojos se afectan al mismo tiempo. Los hombres tienen aproximadamente cuatro veces más de probabilidad de verse afectados que las mujeres. Los hombres no transmiten el gen a ninguno de sus hijos, mientras que las mujeres con la mutación transmiten dicho gen a toda su descendencia, independientemente del sexo. Son muchos los factores que influyen en el desarrollo de la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Tanto el consumo de alcohol como el de tabaco son factores ambientales importantes asociados con un aumento del riesgo de que los portadores de la mutación tengan ceguera.